Диагностика врожденных пороков развития плода.

Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

• Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
• Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
• Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina  bifida).
• Пороки развития сердца и легких.
• Пороки развития конечностей.
• Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

Впервые женщина должна посетить кабинет УЗИ при 10-14 недельном сроке беременности, что позволяет подтвердить наличие беременности; узнать, маточная или внематочная беременность; определить срок беременности с точностью до 2-3 дней; выявить многоплодную беременность; исключить ложную беременность и выраженные анатомические отклонения. А самое главное – признаки хромосомных аномалий синдрома Дауна, которые позже могут и не проявить себя, определение которых в большей степени зависит от квалификации врача и  уровня УЗИ аппаратуры.

Анализ крови:

•  b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
•  ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Если выявлены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

• анализ крови на альфа-фетопротеин;
• анализ крови на свободный эстриол;
• анализ крови на b-ХГЧ.

 Проведение ультразвукового исследования в сроке 20-24 недель позволяет выявить соответствие развития плода предполагаемому сроку беременности; диагностику пороков развития плода; даются рекомендации по продолжению беременности (или ее прерыванию при выявлении тяжелых аномалий развития плода). В этом сроке все органы полностью сформированы, можно оценить их строение и, косвенно, функцию. Детально исследуется каждый орган плода. При исследовании головки, оценивается форма и толщина костей черепа, структура мозга, его полушарий, подкорковых образований, мозжечка и желудочков мозга. Анализируется строение лицевого черепа и мягких тканей лица.    Исключаются дефекты позвонков (грыжи и искривления, отсутствие позвонков). Оценивается форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток. Исследуют область передней брюшной стенки для исключения пупочной грыжи. Затем исследуют ручки и ножки будущего ребенка, оценивая движения в суставах, длину и толщину трубчатых костей. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца,в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, которые уже практически сформированы и доступны для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии.    Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков.

        При проведении ультразвукового исследования в сроке 30-34 недель можно выявить возможное наличие синдрома задержки развития плода; выявить возможные патологии плода, которые не были по тем или иным причинам выявлены на более ранних сроках беременности; определить количество околоплодных вод.    Проводится измерение частей тела плода (головки, грудной клетки, конечностей) с целью оценки его роста, веса и пропорций. Эти измерения позволяют исключить задержку развития плода. К 28 неделе у плода округляются щёчки, лицо становится более сформированным, различимы губки, носик. Он может почесать ушко, сложить кулачки, зевнуть, состроить гримасу, улыбнуться.

В раннем сроке беременности измеряют кровоток в артериях матки, для выявления беременных с высоким риском  гестоза второй  половины беременности и задержке развития плода. Это исследование также помогает при ведении беременных, страдающих сахарным диабетом и сосудистыми нарушениями.

По результатам УЗИ, на всех сроках беременности, даются рекомендации по вендению беременности. При возникновении патологии, женщины обязательно консультируются с ведущими специалистами областного Перинатального центра, проводится диагностика хромосомного набора плода. При необходимости женщина направляется на городской, областной перинатальный консилиум для определения  последующей тактики ведения беременной и будущем обследовании ребенка.

Группа риска развития внутриутробных аномалий

Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

• возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
• потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
• пары, имевшие опыт рождения больных детей;
• супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
• женщины с привычным невынашиванием беременности;
• женщины с «плохими» результатами скрининга.

Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

 

Главный врач медицинского центра «Тет-а-Тет»,  акушер-гинеколог, врач высшей категории  Ульянова Сания Музагитовна.